被误诊的“精神病人”｜健保

　　【财新网】（记者 赵今朝）一名63岁的女性因精神分裂症住院，入院后被发现有严重脑萎缩、肝损害等多项器官损害。经诊断，这背后的“元凶”居然是一种罕见病——高氨血症2型。而诱发因素却让人哭笑不得：孩子们给母亲买了很多高蛋白的营养品，她吃了之后血氨升高，最后脑受损。回归吃清淡素食后，她的精神问题得以缓解。

　　高氨血症2型是遗传代谢病的一种，但和高氨血症2型一样，绝大多数遗传代谢病都是罕见病。近年来罕见病越来越受到社会各界的关注，但遗传代谢病的防治仍然面临巨大挑战。