关注！早期筛查对一类有药可医罕见病的患者好处明显｜健保

　　【财新网】（记者 马丹萌 张兰太）有一些平素不为人所知的罕见病，虽然发病率较低，但误诊问题严重，一旦疾病发展至晚期，患者可能需要长期住院，本人及其家庭将承受高昂的治疗看护成本。溶酶体贮积症就是其中一组。尽管这些疾病患病率仅有几万乃至几十万分之一，但一旦得病，对本人及其家庭仍意味着100%，无论对于个人、政府还是全社会，此类风险都不可忽视。

　　该怎么办？早期筛查！

　　溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称 LSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变导致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，进而使得机体中相应的生物大分子不能正常降解，只能在溶酶体中贮积，而溶酶体是一种细胞器，存在于人体所有细胞，因此溶酶体贮积症可累及全身，引起细胞组织器官功能障碍，比如心脏会出现心肌肥厚、心力衰竭，肾脏会出现蛋白尿、肾功能衰竭并进展到尿毒症，神经系统可能出现肢端疼痛、感觉异常，等等。